吉爾福特市的喬納森·羅斯伯格發(fā)明了離子激流系統(tǒng)。,同時(shí)，他也是致力于完成“千元解碼人體基因”目標(biāo)的研究者之一。由于他的機(jī)器快速改進(jìn)著，喬納森認(rèn)為他能夠在2013年前完成這一目標(biāo)。羅斯伯格博士曾說(shuō)：“戈登?莫爾攻克了所有制造半導(dǎo)體的難關(guān)，因此他應(yīng)該是第一個(gè)用半導(dǎo)體進(jìn)行基因測(cè)序的人。”

 
    
發(fā)明者喬納森?羅森博格手里拿著一個(gè)用在離子激流器中的半導(dǎo)體芯片
尼古拉斯·韋德攝影

吉爾福特市的喬納森?羅斯伯格發(fā)明了離子激流系統(tǒng)。,同時(shí)，他也是致力于完成“千元解碼人體基因”目標(biāo)的研究者之一。由于他的機(jī)器快速改進(jìn)著，喬納森認(rèn)為他能夠在2013年前完成這一目標(biāo)。

羅斯伯格博士曾說(shuō)：“戈登?莫爾攻克了所有制造半導(dǎo)體的難關(guān)，因此他應(yīng)該是第一個(gè)用半導(dǎo)體進(jìn)行基因測(cè)序的人。”

相比于其它競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手而言，喬納森要價(jià)僅49000美元的新型DNA解碼器更加便宜。相比那些以現(xiàn)有技術(shù)做出的機(jī)器，喬納森采用這種新技術(shù)做出的機(jī)器的改進(jìn)速度會(huì)更快，因而這種新機(jī)器會(huì)有更加廣闊的發(fā)展前景。

生產(chǎn)商們爭(zhēng)相競(jìng)爭(zhēng)，使得DNA排序所花費(fèi)的成本降低至僅需1000美元就可解碼一個(gè)人的基因組。大多數(shù)狂熱分子認(rèn)為基因組排序?qū)?huì)成為日常醫(yī)療的常規(guī)部分。

但是莫爾博士的基因組測(cè)序也告訴我們，相對(duì)于我們解讀基因組信息的能力，我們所發(fā)明的技術(shù)已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)地走在了前面。

據(jù)莫爾博士和他的研究團(tuán)隊(duì)本周三在自然雜志上報(bào)告說(shuō)，莫爾博士的基因組中有一種基因變異導(dǎo)致56%的灰眼睛突變率，其中一種表明 “有典型數(shù)量的雀斑”，而另一種使他“有相對(duì)較高的幾率在尿液中有股蘆薈味” 。在莫爾博士的基因組也存在著兩組變異基因與“智力遲鈍的風(fēng)險(xiǎn)增加”?——一種從未被清楚認(rèn)知的風(fēng)險(xiǎn)。有關(guān)這種基因的信息所具有的臨床價(jià)值被認(rèn)為近乎為零。

羅森博格博士認(rèn)為目前很少基因會(huì)產(chǎn)生一些有用的基因信息，我們?nèi)孕杌?0-15年的時(shí)間來(lái)進(jìn)行研究以真正的理解人類基因組。目前，他的機(jī)器被專門用來(lái)分析小信息區(qū)，例如在癌癥細(xì)胞常活躍的少數(shù)基因。

盡管樣品處理要花費(fèi)較長(zhǎng)的時(shí)間，但是離子激流器只需兩個(gè)小時(shí)就能對(duì)DNA完成排序。最先用公司的機(jī)器來(lái)解碼的是兩組曾在今年春季風(fēng)靡整個(gè)歐洲的大腸桿菌基因組。

最早的DNA測(cè)序法是根據(jù)放射性來(lái)標(biāo)記組成遺傳物質(zhì)的四個(gè)不同的單位，但是隨著系統(tǒng)的自動(dòng)化，工程師們轉(zhuǎn)向了熒光化學(xué)物質(zhì)。這種新的裝置是最先用于商業(yè)用途的系統(tǒng)。它直接采用半導(dǎo)體芯片來(lái)解碼DNA并且根據(jù)探測(cè)到的電壓變化而非光源變化來(lái)工作

在芯片的表面刻有大約有120萬(wàn)微格子并且布滿了玻璃珠。這些玻璃珠上有著許多用來(lái)被探測(cè)的DNA鏈。每次一個(gè)新單位被添加到玻璃珠上的DNA鏈，在芯片上的每個(gè)小格子就會(huì)升起。而在格子這一層上面的探測(cè)器就會(huì)感應(yīng)到每個(gè)格子里面的酸性溶液。這樣的循環(huán)每幾十秒就重復(fù)著直到DNA鏈上的每個(gè)單位被鑒定。

許多年前，羅森博格博士發(fā)明了另外一個(gè)叫454的DNA測(cè)序器。這個(gè)機(jī)器被用來(lái)為DNA結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)者之一的詹姆斯?沃森的基因組測(cè)序。羅森博格博士說(shuō)他正在描繪如何給沃森博士年幼的兒子諾亞“讀取”沃森的DNA，而諾亞曾問(wèn)過(guò)他為什么不發(fā)明一個(gè)可以讀取人們想法的機(jī)器。

羅森博格博士說(shuō)起初他開(kāi)始研究是想制造一個(gè)能夠探測(cè)到經(jīng)過(guò)神經(jīng)組織的電流信號(hào)的芯片。之后他意識(shí)到他所創(chuàng)造出的裝置更適合用來(lái)進(jìn)行DNA測(cè)序。

哈弗醫(yī)學(xué)院的基因組技術(shù)專家喬治?切奇預(yù)計(jì)對(duì)莫爾博士的基因進(jìn)行測(cè)序的花費(fèi)在200萬(wàn)美元左右。而2008用454機(jī)器對(duì)沃森博士基因組進(jìn)行測(cè)序花費(fèi)近570萬(wàn)美元。盡管對(duì)此而言有所改進(jìn)，但是與2009年完整的基因組學(xué)僅花費(fèi)了3700美元就對(duì)切奇博士和其他人完成了基因組測(cè)序的成績(jī)相比，仍有差距。

羅森博格博士說(shuō)他已經(jīng)將芯片價(jià)格從250美元降至90美元，目前能夠以約20萬(wàn)美元對(duì)莫爾博士的基因組測(cè)序。羅森博格博士認(rèn)為，由于摩爾定律——可放在每個(gè)芯片上的晶體管的數(shù)量每?jī)赡甓紩?huì)翻一倍——DNA測(cè)序芯片成本的進(jìn)一步降低將是不可避免的。

斯蒂芬·斯通舒爾是賓西法尼亞州立大學(xué)的一個(gè)基因組生物學(xué)家。他說(shuō)羅斯伯格的兩個(gè)離子激流器是“杰出的”，能夠使本需兩個(gè)月完成的任務(wù)在五天內(nèi)完成。