下一代測序技術(shù)臨床應(yīng)用現(xiàn)狀和發(fā)展趨勢

自DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復(fù)雜性與差異性上付出巨大努力，測序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術(shù)初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降，由此產(chǎn)生一個新名詞：下一代測序(next-generation sequencing， NGS)。在過去十多年，NGS不斷進(jìn)化，人類基因組測序成本已經(jīng)下降至1 000美元/人。