借助下一代測序和其他基因組技術(shù)，數(shù)家公司正在進軍估值為10億美元的美國胎兒非整數(shù)倍染色體和染色體異常診斷市場。Sequenom使用Illumina的HiSeq測序平臺已于去年10月發(fā)布了MaterniT21，以診斷胎兒非整數(shù)倍染色體異常，并已建立了覆蓋美國本土48個州的專職產(chǎn)前診斷銷售隊伍。另外Verinata Health和Ariosa Diagnostics也已經(jīng)或者正在發(fā)布相關(guān)產(chǎn)品。Fluidigm與諾華Novartis則正在就基于微流體技術(shù)的產(chǎn)前診斷測試進行合作。投資界對這一領(lǐng)域反應積極，幾乎所有該領(lǐng)域的公司都能夠獲得融資。

相比羊水穿刺和絨毛膜取樣等技術(shù)，非侵入式技術(shù)通過分析母親的血樣中的胎兒DNA可以避免穿刺損傷、感染和流產(chǎn)的風險，并且其準確性大大提高。MaterniT21的假陽性率為千分之一，大大低于現(xiàn)有篩查技術(shù)的4~5%。

目前美國進行該類測試的費用為1200美元至2700元元之間。對于Sequenom提供的測試，1900美元的測試費用中排除醫(yī)保支付之后個人需支付235美元。