在精準醫(yī)療概念的推動下，同一疾病在不同個體間存在的差異，將會影響臨床醫(yī)師用藥準則的觀念已被多數(shù)大眾接受。而作為臨床研究重要工具的二代測序(next generaTIon sequence,NGS)，因價格快速降低，已加速運用于臨床診斷。根據(jù)全球市場研究機構(gòu)集邦咨詢預(yù)估，NGS設(shè)備全球市場規(guī)模在2017年估計達到50億美元，預(yù)計2025年可達約231億美元，2017-2025年復(fù)合成長率(CAGR)為21.1%。

目前全球NGS測序技術(shù)的發(fā)展，仍以英、美兩國為主要技術(shù)發(fā)展國家，美國以Illumina及Thermo Fisher ScienTIfic兩強為主，英國則以O(shè)xford Nanopore technologies(三代測序技術(shù))為發(fā)展亮點。而中國大陸則以華大基因BGI領(lǐng)軍，除了已有自有品牌測序儀器問世外，也積極的布局測序服務(wù)市場，臺灣地區(qū)也有體學(xué)生物科技著眼于三代測序技術(shù)的改良與研發(fā)。2018年初，Illumina Inc.與Thermo Fisher ScienTIfic合作所推出的新機型iSeq100，試圖將測序價格進一步降低，且更加符合臨床應(yīng)用場景的需求，此外，iSeq100的核心關(guān)鍵組件(CMOS感測芯片)，則由臺灣地區(qū)芯片設(shè)計廠晶相光設(shè)計，且由力晶集團負責(zé)代工關(guān)鍵零組件，這是臺灣地區(qū)首次打入全球NGS測序技術(shù)競爭的環(huán)節(jié)之中。

TrendForce生技產(chǎn)業(yè)分析師蔡尚磷指出，NGS技術(shù)具有高通量測序及高準確率兩項優(yōu)勢，且NGS技術(shù)能將人體基因體的「模擬數(shù)據(jù)」轉(zhuǎn)換成可操作、應(yīng)用及分析的「數(shù)字數(shù)據(jù)」供臨床研究人員應(yīng)用；而數(shù)字化后的基因體數(shù)據(jù)便能與各臨床數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)庫進行比對分析，便能夠在臨床上用來協(xié)助判斷病人身上病灶（如腫瘤組織）的基因突變情況（如：突變序列改變狀態(tài)），而可以在短時間內(nèi)給予臨床醫(yī)師客觀信息，用以支持后續(xù)處置及用藥決策，進一步達到對每個病患采取不同處置及用藥的精準醫(yī)療。

自2016年起迄今，F(xiàn)DA核準一系列以NGS技術(shù)為基礎(chǔ)的體外診斷醫(yī)材上市許可，建立NGS技術(shù)在臨床應(yīng)用發(fā)展IVD化的里程碑，同時也實現(xiàn)FDA落實基因診斷應(yīng)用的承諾。2017年底，F(xiàn)DA核準FoundaTIon Medicine的伴隨性診斷套組Foundation One CDx，作為實體腫瘤用藥的伴隨性診斷醫(yī)材，進一步確立NGS體外診斷應(yīng)用的合法性。

NGS技術(shù)在臨床應(yīng)用中的場域，除了在第三方檢測實驗室中執(zhí)行之外，也有越來越多醫(yī)院的臨床檢驗實驗室，將NGS技術(shù)納入臨床檢測應(yīng)用的工具之中。隨著臨床上NGS技術(shù)應(yīng)用越來越廣，美國FDA醫(yī)療法規(guī)已明確規(guī)范基因測序應(yīng)用的范疇，包含實驗室開發(fā)的檢測方法(Laboratory Developed Tests,LDTs)與體外檢測(In Vitro Diagnosis,IVD)等兩條明確的法規(guī)途徑。目前中國大陸及臺灣地區(qū)對于NGS的法規(guī)監(jiān)管態(tài)度與美國的觀點接近，實驗室自建檢測方法(LDTs)可用于合乎規(guī)范的臨床實驗室中，協(xié)助提供臨床醫(yī)療人員進行疾病診斷；而這一系列市場環(huán)境的明確與法規(guī)成熟，使得NGS技術(shù)的臨床應(yīng)用將在未來幾年快速發(fā)展。

未來NGS測序應(yīng)用市場發(fā)展，將著眼于臨床檢體分析處理及測序后基因體信息的應(yīng)用兩大方向，其中嚴謹且符合臨床應(yīng)用規(guī)范的生物信息及醫(yī)療信息的需求將大增，也因此協(xié)助NGS技術(shù)測序的前端檢體自動化處理平臺，以及符合質(zhì)量標準規(guī)范的檢驗實驗室也將會是臨床上NGS技術(shù)應(yīng)用的重要支持系統(tǒng)。