近日，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院發(fā)布了長(zhǎng)達(dá)100多頁(yè)的《精準(zhǔn)醫(yī)療項(xiàng)目集群——建立21世紀(jì)醫(yī)學(xué)研究基金會(huì)》的白皮書(shū)，包括來(lái)自學(xué)術(shù)界、政府部門和產(chǎn)業(yè)的專家建議。NIH專家Francis S.Collins倡議，應(yīng)該讓每一個(gè)美國(guó)公民分享他們的健康數(shù)據(jù)，遞交血液樣本，當(dāng)政府提出的“精準(zhǔn)醫(yī)療”項(xiàng)目(PMI)有需求時(shí)，積極參與研究。

“精準(zhǔn)醫(yī)療”是今年1月份奧巴馬總統(tǒng)宣布的一項(xiàng)新興研究計(jì)劃，旨在加快精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的到來(lái)。當(dāng)時(shí)，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院拿到了1.3億美金的資助。該計(jì)劃它可以定義為考慮每一個(gè)體健康的差異，制定個(gè)性化的預(yù)防和治療方案，短期目標(biāo)的主要與惡性腫瘤有關(guān);長(zhǎng)期目標(biāo)則是對(duì)整個(gè)健康和疾病認(rèn)知提供合適的知識(shí)儲(chǔ)備。

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NIH此次發(fā)布的白皮書(shū)中寫道，將收集用戶的醫(yī)療記錄、基因組學(xué)、代謝組學(xué)、微生物組學(xué)、環(huán)境暴露以及生活習(xí)慣等信息，這不僅會(huì)加速研究，也將進(jìn)一步認(rèn)知致病的原因。

例如在過(guò)去的一個(gè)多世紀(jì)里，我們一直以“血型分型”標(biāo)準(zhǔn)指導(dǎo)輸血，但隨著近年來(lái)大規(guī)模生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù)(如人類基因組序列)以及其他強(qiáng)大的醫(yī)療技術(shù)(如蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)、基因組學(xué)、細(xì)胞檢驗(yàn)甚至移動(dòng)醫(yī)療)、計(jì)算工具、大數(shù)據(jù)的發(fā)展，這一曾被廣泛接受的應(yīng)用又出現(xiàn)了顯著地進(jìn)展。

除了美國(guó)在呼吁利用基因和健康信息實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)療之外，包括英國(guó)、愛(ài)沙尼亞等若干個(gè)國(guó)家也集合了類似的大規(guī)模人群(或同生群)研究項(xiàng)目，收集志愿者的DNA和健康信息進(jìn)行儲(chǔ)存——這也被稱作“生物庫(kù)”。

為了落實(shí)“精準(zhǔn)醫(yī)療”項(xiàng)目(PMI)項(xiàng)目，Collins向NIH主任顧問(wèn)委員會(huì)尋求幫助。在17日的白皮書(shū)中，該委員會(huì)對(duì)奧巴馬提出的大規(guī)模計(jì)劃表示認(rèn)同，認(rèn)為百萬(wàn)人研究項(xiàng)目將有利于找出影響疾病風(fēng)險(xiǎn)和藥物應(yīng)答的基因和生物標(biāo)記。該白皮書(shū)稱，參與者將會(huì)進(jìn)行移動(dòng)設(shè)備檢測(cè)，研究環(huán)境暴露和體能活動(dòng)會(huì)如何影響健康。

NIH表示，“精準(zhǔn)醫(yī)療”項(xiàng)目(PMI)將會(huì)對(duì)任何在美國(guó)居住的人開(kāi)放，如果他們?cè)敢鈪⒓釉擁?xiàng)目、貢獻(xiàn)血液樣本、進(jìn)行臨床測(cè)試以及分享他們的健康信息。兩種招募方法將會(huì)涉及包括兒童在內(nèi)的各個(gè)年齡段的志愿者，它們可能會(huì)讓總注冊(cè)人數(shù)超過(guò)100萬(wàn)人。不過(guò)“精準(zhǔn)醫(yī)療”項(xiàng)目(PMI)仍然在等待國(guó)會(huì)撥款，預(yù)計(jì)最快將在明年開(kāi)始。

客觀而言，美國(guó)要開(kāi)展這項(xiàng)涉及100萬(wàn)人的研究計(jì)劃，由于缺乏集中的衛(wèi)生保健系統(tǒng)，設(shè)計(jì)如此大規(guī)模的研究存在許多困難和爭(zhēng)議，并面臨一系列的醫(yī)療問(wèn)題，例如如何構(gòu)建基因與環(huán)境對(duì)疾病影響的模型，尤其是移動(dòng)醫(yī)療健康設(shè)備收集到的生理數(shù)據(jù)、環(huán)境和健康狀況的準(zhǔn)確率。

正如預(yù)料的那樣，委員會(huì)顧問(wèn)敦促NIH限制研究經(jīng)費(fèi)，比如在未來(lái)4年招募志愿者時(shí)選擇一些有電子健康記錄的衛(wèi)生保健提供者。這些提供者可能包括類似凱薩醫(yī)療機(jī)構(gòu)(該機(jī)構(gòu)已經(jīng)招募了24.5萬(wàn)人進(jìn)行健康研究)、退伍軍人的健康管理機(jī)構(gòu)(百萬(wàn)老兵項(xiàng)目)等。

舉個(gè)例子，每100萬(wàn)美國(guó)人群中，研究人員可以從5000例中研究261種疾病，10000人研究136種疾病，20000人研究59種疾病，如果相關(guān)連續(xù)招收志愿者，10年將獲得20000余例死亡原因。總的來(lái)說(shuō)，項(xiàng)目組通過(guò)計(jì)算，認(rèn)為“精準(zhǔn)醫(yī)療”項(xiàng)目有足夠的能力來(lái)研究不同的遺傳信息與環(huán)境因素導(dǎo)致的數(shù)以百計(jì)的健康結(jié)果。

為了使數(shù)以萬(wàn)計(jì)的參與者能夠順利查詢使用數(shù)據(jù)庫(kù)，“精準(zhǔn)醫(yī)療”項(xiàng)目一方面需要構(gòu)建電子健康記錄(EHR)，另一方面需要使用最新的技術(shù)來(lái)分析數(shù)據(jù)，同時(shí)保護(hù)參與者的隱私和控制成本。