近日，美國國立衛(wèi)生院發(fā)布了長達100多頁的《精準醫(yī)療項目集群——建立21世紀醫(yī)學研究基金會》的白皮書，包括來自學術界、政府部門和產(chǎn)業(yè)的專家建議。NIH專家Francis S.Collins倡議，應該讓每一個美國公民分享他們的健康數(shù)據(jù)，遞交血液樣本，當政府提出的“精準醫(yī)療”項目(PMI)有需求時，積極參與研究。

“精準醫(yī)療”是今年1月份奧巴馬總統(tǒng)宣布的一項新興研究計劃，旨在加快精準醫(yī)療時代的到來。當時，美國國立衛(wèi)生研究院拿到了1.3億美金的資助。該計劃它可以定義為考慮每一個體健康的差異，制定個性化的預防和治療方案，短期目標的主要與惡性腫瘤有關;長期目標則是對整個健康和疾病認知提供合適的知識儲備。

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NIH此次發(fā)布的白皮書中寫道，將收集用戶的醫(yī)療記錄、基因組學、代謝組學、微生物組學、環(huán)境暴露以及生活習慣等信息，這不僅會加速研究，也將進一步認知致病的原因。

例如在過去的一個多世紀里，我們一直以“血型分型”標準指導輸血，但隨著近年來大規(guī)模生物樣本數(shù)據(jù)庫(如人類基因組序列)以及其他強大的醫(yī)療技術(如蛋白質(zhì)組學、代謝組學、基因組學、細胞檢驗甚至移動醫(yī)療)、計算工具、大數(shù)據(jù)的發(fā)展，這一曾被廣泛接受的應用又出現(xiàn)了顯著地進展。

除了美國在呼吁利用基因和健康信息實現(xiàn)個體化醫(yī)療之外，包括英國、愛沙尼亞等若干個國家也集合了類似的大規(guī)模人群(或同生群)研究項目，收集志愿者的DNA和健康信息進行儲存——這也被稱作“生物庫”。

為了落實“精準醫(yī)療”項目(PMI)項目，Collins向NIH主任顧問委員會尋求幫助。在17日的白皮書中，該委員會對奧巴馬提出的大規(guī)模計劃表示認同，認為百萬人研究項目將有利于找出影響疾病風險和藥物應答的基因和生物標記。該白皮書稱，參與者將會進行移動設備檢測，研究環(huán)境暴露和體能活動會如何影響健康。

NIH表示，“精準醫(yī)療”項目(PMI)將會對任何在美國居住的人開放，如果他們愿意參加該項目、貢獻血液樣本、進行臨床測試以及分享他們的健康信息。兩種招募方法將會涉及包括兒童在內(nèi)的各個年齡段的志愿者，它們可能會讓總注冊人數(shù)超過100萬人。不過“精準醫(yī)療”項目(PMI)仍然在等待國會撥款，預計最快將在明年開始。

客觀而言，美國要開展這項涉及100萬人的研究計劃，由于缺乏集中的衛(wèi)生保健系統(tǒng)，設計如此大規(guī)模的研究存在許多困難和爭議，并面臨一系列的醫(yī)療問題，例如如何構建基因與環(huán)境對疾病影響的模型，尤其是移動醫(yī)療健康設備收集到的生理數(shù)據(jù)、環(huán)境和健康狀況的準確率。

正如預料的那樣，委員會顧問敦促NIH限制研究經(jīng)費，比如在未來4年招募志愿者時選擇一些有電子健康記錄的衛(wèi)生保健提供者。這些提供者可能包括類似凱薩醫(yī)療機構(該機構已經(jīng)招募了24.5萬人進行健康研究)、退伍軍人的健康管理機構(百萬老兵項目)等。

舉個例子，每100萬美國人群中，研究人員可以從5000例中研究261種疾病，10000人研究136種疾病，20000人研究59種疾病，如果相關連續(xù)招收志愿者，10年將獲得20000余例死亡原因?？偟膩碚f，項目組通過計算，認為“精準醫(yī)療”項目有足夠的能力來研究不同的遺傳信息與環(huán)境因素導致的數(shù)以百計的健康結果。

為了使數(shù)以萬計的參與者能夠順利查詢使用數(shù)據(jù)庫，“精準醫(yī)療”項目一方面需要構建電子健康記錄(EHR)，另一方面需要使用最新的技術來分析數(shù)據(jù)，同時保護參與者的隱私和控制成本。