近日，由南方科技大學(xué)、中國科學(xué)院北京基因組研究所、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院(以下簡稱“浙大婦產(chǎn)科醫(yī)院”)等多家單位聯(lián)合完成的“第三代單分子測序儀的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測研究”結(jié)果顯示，使用我國完全自主研發(fā)的第三代單分子基因測序儀，可成功應(yīng)用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(英文簡稱NIPT)，且檢測結(jié)果100%準(zhǔn)確。相關(guān)研究成果已發(fā)表在由非營利機(jī)構(gòu)美國冷泉港實(shí)驗(yàn)室運(yùn)營的BioRxiv網(wǎng)站上。

“這是世界上首次利用單分子測序技術(shù)進(jìn)行NIPT臨床檢測并獲得成功的案例。”中國科學(xué)院北京基因組研究所研究員、項(xiàng)目測序技術(shù)負(fù)責(zé)人于軍說，作為中國第三代基因測序技術(shù)研究在國際研究領(lǐng)域的一次引領(lǐng)性重大突破和原創(chuàng)成果，這項(xiàng)研究“將實(shí)質(zhì)性地開啟健康與醫(yī)療體系的個(gè)體化時(shí)代”。

目前，基于二代測序的NIPT還存在著一些不足，如檢測胎兒18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)及13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的假陽性率還明顯高于21-三體綜合征，胎兒性染色體異常以及微缺失、微重復(fù)檢測的準(zhǔn)確性有待提高等。

論文第一作者、項(xiàng)目臨床負(fù)責(zé)人、浙大婦產(chǎn)科醫(yī)院主任醫(yī)師董旻岳表示，三代測序儀摒棄了二代測序的PCR擴(kuò)增環(huán)節(jié)，不受GC偏好影響，在保證了21-三體的精確檢測基礎(chǔ)上，對18-、13-三體綜合征的檢出率更高，可有效降低假陽性率。此外，使用二代基因測序儀做NIPT，至少需要在孕12周后才能獲得比較準(zhǔn)確的檢測結(jié)果;相比之下，三代基因測序儀靈敏度更高，可檢測的cffDNA(母體血漿中存在胎兒游離DNA)濃度低至2%，使得NIPT的檢測時(shí)間有可能被提前至孕8周。這無疑有利于及早發(fā)現(xiàn)、及早處置，將為臨床診治爭取到更多寶貴的時(shí)間。

董旻岳同時(shí)表示，三代測序技術(shù)還有望提高胎兒性染色體異常、微缺失、微重復(fù)無創(chuàng)檢測的靈敏度，拓寬NIPT檢測的疾病譜。

在10月26日~29日于深圳舉行的第12屆基因組學(xué)國際會議上，美國梅奧醫(yī)學(xué)中心教授David Smith在其報(bào)告中提出，美國Illumina公司基因測序儀全球壟斷的現(xiàn)狀會帶來諸多問題，如科研及醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺乏選擇、試劑成本居高不下等。對此，于軍認(rèn)為，本項(xiàng)研究的成功是基因測序領(lǐng)域的重大利好，意味著我國自主研發(fā)的第三代基因測序儀打破美國Illumina公司在NIPT領(lǐng)域一家獨(dú)大局面的未來可期。

據(jù)介紹，該項(xiàng)目所使用的第三代基因測序平臺是由深圳市瀚海基因生物科技有限公司(下簡稱“瀚?；?rdquo;)今年7月宣布研發(fā)成功并投入小批量樣機(jī)生產(chǎn)、擁有完全自主知識產(chǎn)權(quán)的第三代單分子基因測序儀GenoCare。中國科學(xué)院院士陳潤生評價(jià)說，基于GenoCare的NIPT研究獲得成功，證明了無需擴(kuò)增就可以實(shí)現(xiàn)NIPT，這是重大的技術(shù)創(chuàng)新，是中國基因測序技術(shù)研究領(lǐng)域一次真正意義上的彎道超車。

南方科技大學(xué)副教授、瀚?；蚨麻L賀建奎告訴《中國科學(xué)報(bào)》記者，第三代基因測序儀及試劑的完全國產(chǎn)化可使檢測成本大幅下降并遠(yuǎn)低于二代測序儀，此外專門為臨床進(jìn)行的設(shè)計(jì)也使操作更為方便，這些優(yōu)點(diǎn)都令三代測序儀便于大規(guī)模普及。未來，除了NIPT，第三代單分子基因檢測技術(shù)還有望應(yīng)用于單基因病、ctDNA腫瘤早篩、傳染病檢測、農(nóng)業(yè)育種、法醫(yī)鑒定等方面。