近日，中關(guān)村華康基因研究院的研究團隊成功研發(fā)出高準(zhǔn)確性、低成本、高效率的新一代致病基因檢測技術(shù)，并成功在臨床上對多種遺傳性疾病的檢測和預(yù)防進行了應(yīng)用。這一技術(shù)的突破和初步臨床應(yīng)用為基因檢測技術(shù)的大規(guī)模、多病種臨床推廣創(chuàng)造了可能。

基因是指攜帶有遺傳信息的DNA序列?；驒z測是通過血液、其他體液或細(xì)胞對DNA進行檢測的技術(shù)。憑借基因檢測，可對遺傳性疾病進行早診斷、早評估、早預(yù)防、早治療。目前，有逾千種遺傳性疾病可通過第一代測序、基因芯片、普通高通量測序等基因檢測技術(shù)進行診斷。

和第一代測序技術(shù)、基因芯片技術(shù)、普通高通量測序技術(shù)3種主流檢測技術(shù)相比，新一代致病基因檢測技術(shù)在準(zhǔn)確性、經(jīng)濟性、高效性等方面均有一定的優(yōu)勢。應(yīng)用新一代檢測技術(shù)，不僅可以檢測常見的已知致病基因，還能同時檢測數(shù)百個相關(guān)可能的致病基因，降低了漏診率，并為發(fā)現(xiàn)新的致病基因提供了有效手段。

中關(guān)村華康基因研究院院長魏偉表示，憑借這一技術(shù)，我們完全有可能打造中國乃至世界最大的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)模式下的基因技術(shù)研究與應(yīng)用平臺。下一步，將和更多的醫(yī)院和地區(qū)合作，盡快將這一技術(shù)應(yīng)用于臨床。同時建立基因檢測公共服務(wù)平臺，為各醫(yī)療及科研機構(gòu)的臨床及科研工作提供技術(shù)支持。