在近日舉行的2010全國婦幼保健熱點論壇上，中國工程院院士程京透露，我國已研制出國際上首張用于臨床診斷的致聾基因檢測芯片。
據(jù)2007年公布的第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國聽力殘疾人數(shù)在各類殘疾中居第二位，占24%，多達2004萬，有估算稱每年還可能增加4萬人左右。另有統(tǒng)計顯示，我國有7800萬左右的人是耳聾基因突變攜帶者，他們聽力正常，但并不能保證他們生下來的孩子也一樣不存在聽力問題；即便出生后沒有聽力障礙，也難保一生中不會因誤服某類藥物而致聾。為了避免此類不幸的發(fā)生，及早發(fā)現(xiàn)致聾基因、盡快評估致聾風(fēng)險成為迫切需要。
程京透露，目前國內(nèi)學(xué)者已通過大量流行病學(xué)調(diào)研在人群中發(fā)現(xiàn)了4種最常見的致聾基因，研制出國際上首張用于臨床診斷的致聾基因檢測芯片，并已在國內(nèi)80多個醫(yī)療機構(gòu)投入臨床使用。這種檢測可幫助醫(yī)生從病因?qū)W角度輔助耳聾診斷、查明致聾病因，同時也可以指導(dǎo)患者用藥、避免藥物致聾。另外，還可用于產(chǎn)前診斷、篩查育齡夫婦是否攜有致聾基因并及早評估胎兒的致聾風(fēng)險，使更多人遠離“無聲世界”。
廣東省婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育遺傳與產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師尹愛華介紹，目前該院已著手在廣東省內(nèi)開展近3000例免費的產(chǎn)前致聾基因檢測，對于檢出攜帶有致聾基因的人群，醫(yī)生會建議其配偶做同樣的檢測，因為如果夫婦雙方都攜帶有同一個致聾基因，則孩子先天耳聾的可能性較高。
程京建議，如果夫婦雙方都查出是耳聾基因突變的攜帶者，要排除生下先天性耳聾寶寶的風(fēng)險，最好在孕期適當?shù)臅r候通過孕婦外周血過濾獲取胎兒細胞及時做致聾基因檢測做好產(chǎn)生干預(yù)。他舉例說，有對來自山西的健康農(nóng)民夫婦生了兩個耳聾的孩子，最后使用芯片進行基因檢測，發(fā)現(xiàn)他們都是耳聾基因的攜帶者。在第三個孩子懷上之后，他們又通過致聾基因芯片檢測排除了胎兒先天耳聾的可能性，最后終于生下了一個健康的寶寶。
而對于查明為藥物性耳聾易感基因攜帶者，專家特別提醒：莫用諸如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、妥布霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等氨基糖甙類藥物，否則有可能出現(xiàn)藥物性致聾。
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