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[導讀]2010年2月,羅森伯格的Ion Torrent公司推出了世界上第一臺半導體測序儀--PGM,這也是首臺“桌面型”(benchtop)測序儀。PGM的測序原理不同于此前的測序技術。隨著2011年三款新的測序平臺的發(fā)布,此領域的變革步伐不

2010年2月,羅森伯格的Ion Torrent公司推出了世界上第一臺半導體測序儀--PGM,這也是首臺“桌面型”(benchtop)測序儀。PGM的測序原理不同于此前的測序技術。隨著2011年三款新的測序平臺的發(fā)布,此領域的變革步伐不斷加快。這三款新平臺分別為:Ion Torrent的PGM、Pacific Biosciences的RS和Illumina的MiSeq。

研究人員發(fā)現(xiàn),Ion Torrent、MiSeq和PacBio RS技術所產生的數(shù)據(jù)對富含GC、中性和富含AT的基因組都表現(xiàn)出近乎完美的覆蓋,只是在利用PGM對富含AT的惡性瘧原蟲(Plasmodium falciparum)基因組進行測序時,有大約30%的基因組無覆蓋。

這三臺快速周轉的測序儀都能夠產生有用的序列。然而,就數(shù)據(jù)質量和應用而言,還存在很大差異。產量有限且每個堿基的費用高阻礙了大規(guī)模測序項目在PacBio儀器上的開展。從實用性和流程方便性來看,PGM和MiSeq相當接近。決定購買哪一臺將取決于可利用的資源、現(xiàn)有設施和人員的經驗,當然,資金和應用也要考慮。

雖然目前個人化基因測序儀更多地還是用于科研,但對它在臨床上的應用,是Life公司和IIIumina公司當下都在積極推進的最重要的方向。 Life在2011年7月就PGM的臨床應用,向FDA提交了申請。IIIumina公司也緊隨其后:“我們正在申請FDA對MiSeq的審批。MiSeq在設計過程中就考慮到了特定的臨床應用環(huán)境,我們相信這個系統(tǒng)的許多特征會有助于它獲得FDA的批準。

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