2月26日，據(jù)外媒報道，英國倫敦國王學(xué)院的研究人員發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊》上的一項新研究指出，他們發(fā)現(xiàn)了一種基因突變導(dǎo)致降低了患者的運動能力。

研究小組發(fā)現(xiàn)了一名生長速度降低、血糖持續(xù)降低、運動能力低下和紅細胞數(shù)量非常高的患者。對患者進行了基因和蛋白質(zhì)分析，在模擬的高原環(huán)境中檢查了他的呼吸生理，測量了他的運動能力，并進行了一系列的代謝測試。

研究人員表示，von Hippel-Lindau（VHL）基因?qū)τ谌毖鯛顟B(tài)下的細胞生存至關(guān)重要。經(jīng)過基因分析，發(fā)現(xiàn)了該患者VHL基因突變，從而導(dǎo)致患者線粒體功能受損有關(guān)。

而線粒體是細胞中制造能量的結(jié)構(gòu)，是細胞進行有氧呼吸的主要場所。與沒有VHL基因突變的人相比，該患者線粒體功能效率的降低限制了其有氧運動能力。

這項研究的主要作者之一、倫敦國王學(xué)院的費德里科·福爾門蒂（Federico Formenti）博士說：“這種突變和相關(guān)表型的發(fā)現(xiàn)令人興奮，因為它能讓我們更深入地了解人類生理學(xué)，尤其是人體如何感知和應(yīng)對氧氣供應(yīng)減少的問題。”

研究人員表示，我們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)VHL綜合征會改變?nèi)祟愋玛惔x和骨骼肌功能的調(diào)節(jié)。這項研究為分析影響氧感知通路的新基因突變以及這些突變與人體整體整合功能的關(guān)聯(lián)方式奠定了基礎(chǔ)，同時，提高我們對這些機制的認識也可能有助于治療與缺氧相關(guān)的疾病。